No Image

Талассемия что за болезнь у детей

СОДЕРЖАНИЕ
0
9 просмотров
17 августа 2019
Талассемия
МКБ-10 D 56 56.
МКБ-10-КМ D56 и D56.9
МКБ-9 282.4 282.4
МКБ-9-КМ 282.4 [1] [2] , 282.40 [1] [2] и 282.49 [2]
MedlinePlus 000587
eMedicine ped/2229
MeSH D013789 и D013789

Талассеми́я (анемия Кули) — заболевание, наследуемое по рецессивному типу (двухаллельная система), в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина. В норме основным вариантом (97 %) гемоглобина взрослого человека является гемоглобин А. Это тетрамер, состоящий из двух мономеров α-цепей и двух мономеров β-цепей. 3 % гемоглобина взрослых представлено гемоглобином А2, состоящим из двух альфа- и двух дельта-цепей. Существуют два гена HBA1 и HBA2, кодирующих мономер альфа, и один HBB-ген, кодирующий мономер бета. Наличие мутации в генах гемоглобина может привести к нарушению синтеза цепей определённого вида.

Содержание

Классификация [ править | править код ]

В зависимости от того, синтез какого из мономеров нарушен, разделяют альфа-, бета- и дельта-талассемию. По тяжести клинических проявлений выделяют тяжёлую, среднюю и лёгкую формы заболевания.

Альфа-талассемия [ править | править код ]

Связана с мутациями в генах HBA1 и HBA2. Есть всего 4 локуса, кодирующего α-цепи. Наличие мутации в одном из локусов приводит к минимальным клиническим проявлениям. Нарушения в двух локусах выражаются лёгкой формой анемии. При мутациях в трёх локусах возникает значительное уменьшение продукции α-глобина. При этом избыточные цепи β-глобина образуют тетрамеры — гемоглобин Н. Эта форма носит также название гемоглобинопатии Н. Характер заболевания может варьироваться от лёгкой до тяжёлой картины гипохромной микроцитарной анемии. Присутствие мутаций во всех четырёх аллелях альфа-глобина не совместимо с жизнью. Ребёнок с такой патологией погибает внутриутробно или вскоре после рождения. Из пуповинной крови таких детей можно выделить гемоглобин Барта.

Бета-талассемия [ править | править код ]

Существует два варианта бета-талассемии — большая талассемия CD8(-AA) и малая талассемия (minor), из которых большая талассемия — наиболее тяжёлая форма заболевания. Возникает при наличии мутаций в обоих аллелях гена бета-глобина. В отсутствие или при резком уменьшении производства бета-цепей гемоглобин А вытесняется гемоглобином F, в норме вырабатывающимся у плода и сменяющимся на гемоглобин А после родов. Малая талассемия связана с наличием мутации в одном из аллелей гена бета-глобина. Как правило, протекает легко и не требует лечения.

Этиология [ править | править код ]

Талассемию вызывают точечные мутации или делеции в генах гемоглобина, ведущие к нарушению синтеза РНК, что приводит к уменьшению или полному прекращению синтеза одного из видов полипептидных цепей. Синтез цепей другого вида продолжается. Это приводит к образованию нестабильных полипептидных агрегатов из избыточных цепей, нарушающих нормальное функционирование эритроцитов, и их разрушению. Повышенный гемолиз эритроцитов вызывает анемию.

Эпидемиология [ править | править код ]

Альфа-талассемия распространена в Западной Африке и Южной Азии. Бета-талассемия часто встречается в странах Средиземноморья, Западной Азии и Северной Африки. Это регионы, где распространена малярия. Гетерозиготные носители мутаций в генах альфа- и бета цепей гемоглобина являются более устойчивыми к малярийному плазмодию. Имеются очаги талассемии в Азербайджане, в равнинных районах которого гетерозиготная бета-талассемия наблюдается у 7—10 % населения.

Клиническая картина [ править | править код ]

При талассемии характерны гипохромная анемия, анизоцитоз эритроцитов, наличие мишеневидных форм эритроцитов (пятно гемоглобина в центре клетки, напоминающее мишень). При этом содержание сывороточного железа нормальное или повышенное. Компенсаторная гиперплазия костного мозга ведёт к нарушениям в строении лицевого черепа. Череп может стать квадратным, башенным; нос приобретает седловидную форму; нарушается прикус и расположение зубов. Отмечается желтушность кожи и слизистых оболочек. Селезёнка и печень увеличены. Больные подвержены инфекционным заболеваниям. Рано начавшаяся анемия обуславливает физическое и умственное недоразвитие ребёнка.

Читайте также:  Можно ли делать магнитотерапию

Талассемия (греч.слова «thalassa» — море) – генетическая болезнь рецессивного типа (не сцепленная с полом). Для талассемии характерно снижение синтеза или дисбаланс полипептидных цепей (2 a- и — цепей), из которых построен нормальный гемоглобин. По данным статистике ВОЗ заболевание распространено в тропических странах, Средиземноморье и других теплых прибрежных странах. За последние пять лет вспышки талассемии у детей начались на территориях, не свойственных ей. В Москве зарегистрировано 162 случая талассемии у детей, из них 102 – у мальчиков и 50 – у девочек. Высокий показатель заболевания в Российской федерации отмечается в Поволжье.

Талассемия, что это за болезнь

Талассемии – это генетические болезни кровеносной системы организма, развивающиеся при дисбалансе синтеза a — или ? — цепей белка гемоглобина.

Заболевание является приспособительной реакцией на защиту от инфицирования паразитическими микроорганизмами, передаваемыми при укусах комаров (малярия). Гетерозиготные люди, имеющие мутации в генах альфа — и бета — цепей белка, проявляют резистентность к малярийному плазмодию, возбудителю малярии. Гомозиготное носительство приводит к тяжелым нарушениям в системах органов человека (85% детей не доживают до 14 лет) или летальному исходу при рождении или внутриутробно.

При гемоглобинопатиях накапливается избыточное количество железа в организме, обусловленное уменьшенным усвоением тканями костного мозга и увеличенным всасыванием в кишечнике. Продолжаем разбираться в вопросе талассемия, что это за болезнь и какие у нее симптомы. Железо не откладывается в запас, а при помощи ферментов поступает в органы кроветворения. При избытке железа начинается гемосидероз внутренних органов — сердце, печень, кожные покровы, железы внутренней секреции (поджелудочная железа). При всех видах талассемии эритроциты изменяют свою форму.

При дальнейшем развитии талассемии у детей страдает ЦНС – отставание в развитие, нарушения речи, гипервозбудимость и гиперактивность. В пубертатном периоде происходят изменения в половом созревании (дисбаланс в гормональном фоне).

Амалу 15 лет, диагноз талассемия, фото:

Виды заболевания

  • Альфа-талассемия
  • Бета-талассемия

Клиническая картина заболевания

Клиническая картина талассемии зависит от вида и от степени носительства заболевания – гомозиготность или гетерозиготность.

Основные клинические проявления талассемии:

  • нарушения в функционировании печени, желчного пузыря и желчевыводящих протоков — желтуха, холелитиаз;
  • увеличение размеров селезенки;
  • нарушения различного генеза сердечно-сосудистой системы;
  • нарушения в работе ЦНС – гиперактивность, гипервозбудимость, отставание в развитии у детей.

Симптомы талассемии у детей

По клиническим проявлениям врачи разделяют симптомы болезни на три типа: большая, малая, минимальная. Между этими типами есть и переходные.

Большой тип, гомозиготное носительство болезни (болезнь Кули), проявляется следующими клиническими признаками:

  1. анемии гемолитического типа;
  2. гепатоспленомегалия;
  3. остеопороз плоских костей черепа.

Малый тип, гетерозиготное носительство проявляется клиническими признаками:

  1. анемии различного генеза;
  2. спленомегалия, гепатоспленомегалия (размеры печени увеличены меньше, чем при больших типах);
  3. изменение в строении плоских костей черепа.

Минимальный тип талассемии протекает бессимптомно. Клинически проявляется при паразитарных инфекциях, беременности, травмах с большой кровопотерей.

Лечение болезни у детей

Данное заболевание не поддается лечению. При выраженных клинических проявлениях назначают лечения, уменьшающие их. При гомозиготном носительстве талассемии у детей с рождения врачи выписывают курс переливания размороженных или отмытых эритроцитов — гемотрансфузионная терапия заболевания.

Дополнительно назначают железосвязывающие препараты для профилактики гемосидероза внутренних органов у детей – десферал. Лечебную дозировку выписывает врач с учетом возраста и массы ребенка. В тяжелых случаях детям требуется хирургическое, оперативное лечение.

Читайте также:  Как убрать геморрой дома

При гомозиготном носительстве исход заболевания неблагоприятный. 85% детей не доживают до 14 лет. При гетерозиготном носительстве исход талассемии у детей зависит от вида и количества мутаций в генах. В 45% случаях больные живут полноценной жизнью.

Это болезнь, относящаяся к группе наследственных заболеваний крови, которые обычно выявляются в детском возрасте. Она вызвана нарушением синтеза гемоглобина, жизненно необходимого для переноса кислорода в крови. В этой статье мы расскажем о том, что за болезнь талассемия — признаки, формы, лечение, диагностика, причины заболевания.

Причины

Гемоглобин — это сложная молекула, входящая в состав эритроцитов и необходимая для доставки кислорода в ткани организма. При нарушении синтеза гема развивается анемия, и ткани организма не получают достаточного количества кислорода для нужд метаболизма.

Нормальный гемоглобин состоит из четырех белковых цепей, называемых глобинами, каждая из которых связана с несущей кислород молекулой гема. Известно два типа глобина — альфа и бета. Они соединяются в нары, образуя молекулы гема. Количество цепей примерно одинаково, поэтому они находятся в равновесии друг с другом.

При талассемии у детей нарушено образование либо альфа-цепей либо бета-цепей. Это приводит к синтезу дефектного гемоглобина. Именно недостаток нормального гемоглобина в кровотоке и приводит к развитию анемии и симптомам заболевания талассемией.

Признаки

Увеличенная селезенка часто является одним из симптомов болезни. Она захватывает эритроциты, что приводит к уменьшению их количества в кровеносных сосудах и, следовательно, к усилению анемии.

Иногда удаление селезенки облегчает состояние больных детей. Но пациенты, перенесшие спленэктомию. подвержены инфекции пневмококковыми бактериями. Им необходимо сделать прививку и давать пенициллин в течение всей жизни для предотвращения инфекций.

Формы

Существует две основных формы талассемии:

  • бета, при которой нарушено образование цепей В-глобина,
  • альфа, при которой нарушено образование цепей аглобина.

Оба вида подразделяются на различные подтипы разной степени тяжести. Во всех своих формах, признаки альфы обычно протекают не так тяжело.

Лечение

Болезнь неизлечима, поэтому больные дети могут страдать от ее последствии всю свою жизнь. Однако использование ряда методов лечения помогает пациентам справляться с ней.

Многократные переливания крови — основа лечения. После постановки диагноза детям регулярно делают переливания крови, обычно каждые 4 — 6 недель. Цель этих процедур — повысить количество разных типов клеток в крови (число форменных элементов крови) и тем самым уменьшить степень анемии. Переливания крови абсолютно необходимы для пациентов с большой бета-талассемией. Без них больные умрут.

Лечение талассемии с помощью переливания крови, позволяет корректировать степень анемии и предотвращают развитие у малышей характерных изменений костей.

Главная проблема, возникающая при многократных переливаниях крови, — образование избытка железа в организме. Это может привести к повреждению печени, сердца и других органов.

  • Для снижения токсичности железа применяют вливания препарата дефероксамина.
  • Детям назначают пероральный прием витамина С способствующего дальнейшему выведению железа из организма.

Лечение увеличивает среднюю продолжительность жизни больных с большой бета талассемией, но не приносит выздоровления. В некоторых случаях дети доживают до совершеннолетия. Прогноз очень неблагоприятный. Несмотря на лечение, дети с этим типом талассемии, крайне редко доживают до возраста половой зрелости.

Бета талассемия — что это за болезнь?

Известны три формы: малая, средняя и большая.

Признаки талассемии первой формы наименее тяжелые, хотя больные рискуют передать своим детям тяжелую форму заболевания.

Малая бета талассемия

Она встречается во всех уголках мира, но в основном локализуется в определенных географических районах. Особенно распространена в странах Средиземноморья и Среднего Востока. Около 20% населения этих районов — свыше 100 млн. человек — являются носителями гена. По месту локализации заболевание и получило свое название (производное от греческих слов «море» и «кровь»).

Читайте также:  Ванны при геморрое в домашних условиях

Анализ крови на талассемию

Обычно дети чувствуют себя хорошо и не выглядят больными. Зачастую Признаки талассемии обнаруживаются случайно при обычном анализе крови. У больных выявляется симптомы слабой анемии. Кровь под микроскопом напоминает кровь больных железодефицитной анемией, которая, безусловно, является наиболее распространенным типом анемии. Более тщательный анализ, однако, может исключить наличие дефицита железа и выявить аномальное количество нормальных компонентов крови.

Прогноз. Дети живут нормальной жизнью и не чувствуют себя больными. Однако в зрелости у них может развиться анемия, например в период беременности или при инфекционных заболеваниях.

Большая бета талассемия

Она развивается тогда, когда ребенок наследует дефектные гены, ответственные за производство бета-глобина, от обоих родителей. Его организм не вырабатывает нормальное количество бета-глобина. Избыточные альфа-глобины образуют нерастворимые сгустки в эритроцитах, делая клетки меньше и бледнее. Эти клетки живут меньше нормальных, кроме того, происходит снижение производства новых клеток В итоге развивается анемия в тяжелой форме. Однако очевидной она становится только в возрасте шести месяцев, так как в первые месяцы жизни большая часть гемоглобина — это фетальный, а не зрелый гемоглобин.

Дети выглядят беспокойными, бледными, у них плохой аппетит и малая прибавка в весе. Они поздно начинают ходить, но в умственном отношении развиваются нормально.

У ребенка появляется тяжелая анемия, которая сопровождается следующими симптомами:

  • характерное лицо, известное как монголоидное лицо,
  • характерные изменения костей, видимые на рентгенограмме: череп будто встает «дыбом» вследствие разрастания костного мозга,
  • истончение или переломы костей.

Кроме малой и большой бета талассемии существуют также средняя бета талассемия и альфа талассемия. Антенатальное исследование женщин с ее признаками помогает выявить плод с тяжелыми формами заболевания.

Средняя бета талассемия

Третий тип называется так потому, что это более серьезное заболевание, чем малая, но менее серьезное, чем большая форма.

У пациентов с этой формой уровень гемоглобина относительно низок, но тем не менее достаточен, чтобы они могли вести приемлемый образ жизни. Чтобы провести лечение, им не требуются переливания крови, поэтому гораздо ниже риск проблем, связанных с избытком железа.

Прогноз лечения. Дети, у которых выявлены признаки этой формы талассемии развиваются нормально и часто доживают до совершеннолетия.

Альфа талассемия

Она может принимать самые разные формы. Существует четыре набора генов, отвечающих за производство цепочек альфа-глобина, входящих в состав гемоглобина.

Степень тяжести заболевания зависит от того, сколько из этих четырех наборов генов поражено.

Если дефектен только одни набор, а три функционируют нормально, пациент не имеет никаких значительных болезненных проявлений. Но при двух и трех дефектных наборах заболевание постепенно принимает все более тяжелую форму. Тем не менее даже при трех дефектных наборах анемия часто слабая. При поражении всех четырех пасторов генов альфа-глобин не образуется. Это состояние несовместимо с жизнью, поэтому пораженный плод погибает еще до рождения. Лечение талассемии не проводится.

Это заболевание локализовано в районах распространения малярии. Она часто встречается в Юго-Восточной Азии, но отсутствует на Среднем Востоке и в Средиземноморье

Проводится по анализу крови. На ее наличие указывает анемия. В отличие от бета-талассемии, при этом заболевании в крови не наблюдается повышения уровня гемоглобина.

Теперь вы знаете основные признаки и способы лечения талассемии у детей. Здоровья вашему ребенку!

Комментировать
0
9 просмотров
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно
Adblock detector
s.document, "yandexContextAsyncCallbacks");