Фокальная дистония мкб 10

Фарм. группы	Действующее вещество	Торговые названия
Анксиолитики	Диазепам*	Диазепам
Диазепам Никомед
Диазепекс
Релиум
Хлордиазепоксид*	Элениум
Витамины и витаминоподобные средства	Витамин E	Сант-Е-гал
Дофаминомиметики в комбинациях	Леводопа + Карбидопа*	Креданил 25/250
м-, н-Холинолитики	Дифенилтропин	Тропацина таблетки
Тригексифенидил*	Циклодола таблетки
Циклодол ®
м-, н-Холиномиметики, в т.ч. антихолинэстеразные средства	Дистигмина бромид*	Убретид ®
н-Холинолитики (миорелаксанты)	Толперизон*	Мидокалм ®
н-Холинолитики (миорелаксанты) в комбинациях	Толперизон + Лидокаин*	Мидокалм ® -Рихтер
Ноотропы	Никотиноил гамма-аминомасляная кислота	Амилоносар ®
Противоэпилептические средства	Клоназепам*	Клонотрил
Средства, влияющие на нервно-мышечную передачу	Тетразепам*	Миоластан

Официальный сайт компании РЛС ® . Главная энциклопедия лекарств и товаров аптечного ассортимента российского интернета. Справочник лекарственных препаратов Rlsnet.ru предоставляет пользователям доступ к инструкциям, ценам и описаниям лекарственных средств, БАДов, медицинских изделий, медицинских приборов и других товаров. Фармакологический справочник включает информацию о составе и форме выпуска, фармакологическом действии, показаниях к применению, противопоказаниях, побочных действиях, взаимодействии лекарств, способе применения лекарственных препаратов, фармацевтических компаниях. Лекарственный справочник содержит цены на лекарства и товары фармацевтического рынка в Москве и других городах России.

Запрещена передача, копирование, распространение информации без разрешения ООО «РЛС-Патент».
При цитировании информационных материалов, опубликованных на страницах сайта www.rlsnet.ru, ссылка на источник информации обязательна.

Еще много интересного

© РЕГИСТР ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ РОССИИ ® РЛС ® , 2000-2019.

Все права защищены.

Не разрешается коммерческое использование материалов.

Информация предназначена для медицинских специалистов.

Вегето-сосудистая дистония – это не самостоятельное заболевание, а некое состояние, выражающееся проявлением совокупности симптомов. Данное патологическое состояние организма причислено к заболеваниям нервной системы. В международной классификации болезней (код МКБ – 10) ВСД невозможно отыскать, как таковое. Синдром относится к классу заболевание нервной системы, занимающих диапазон G00-G99. Но и здесь ВСД не обозначается своим названием, а имеет отношение к разряду «Другие нарушения нервной системы» под номером G90.8.

Причины ВСД

Природа ВСД до сих пор недостаточно изучена. Человек жалуется на совершенно разные проявления, которые при более детальном обследовании не имеют под собой почвы. Все серьезные заболевания не подтверждаются, и все остается на уровне жалоб пациента. По статистике, состояние ВСД наблюдается у каждого третьего человека, причем не имеет значение ни регион проживания, ни возрастная группа. У детей ВСД проявляется не реже, чем у взрослых – это примерно 30%. Возникновение самых первых симптомов ВСД как раз и приходится на подростковый или детский возраст.

К причинам проявления ВСД относятся:

• перенесенные заболевания инфекционной природы;
• недостаточная активность в жизни. Из-за малоподвижности происходит ослабевание сердечной мышцы и, соответственно, она теряет способность перекачивать кровь должным образом;
• дефицит витаминов и питательных веществ в организме. Из-за этого страдают клетки мозга и прочие внутренние органы.
• наличие у человека вредных привычек;
• патологии эндокринной системы и гормональные сбои. Особенно сильно от этого страдают в подростковом периоде, но могут столкнуться и пациенты любого возраста. Это происходит из-за неправильной работы щитовидной железы, надпочечников и печени;
• сильное перенапряжение, как физическое, так и эмоциональное, частые стрессовые ситуации. В связи с тем, что организм находится в постоянной тревоге, его иммунные силы значительно ослабевают, что самым пагубным образом отражается на работе разных систем и внутренних органов;
• регулярная нехватка сна. Это фактор причиняет огромный вред деятельности головного мозга.
• наличие психических отклонений или заболеваний ЦНС;
• неправильное питание, излишняя масса тела, недостаточность физических нагрузок.
• состояние беременности или климактерический период у женщин.
• сахарный диабет;
• болезни и травмы шейного отдела позвоночника. Из-за защемления нервных окончаний позвоночного столба происходит искажение сигналов нервной системы, что негативно влияет на функционирование внутренних органов;
• наследственная предрасположенность.

Подмечено, что синдромы, которые входят в понятие ВСД, идут совместно с каким-либо психическим нарушением. Зачастую, начав лечение физических проявлений, на психические просто-напросто поначалу не обращают внимания. К примеру, если пациент жалуется на высокое давление и сильные головные боли, мало кто из врачей сразу же заметит поведенческие или мотивационные нарушения.

Проявления же тревожности, плаксивости, бессонницы и, наоборот, дневной сонливости, относят чаще на счет нестабильной эмоциональности. Диагностирование ВСД всегда затруднено именно в связи с множеством неврозоподобных состояний.

Группы синдромов ВСД по мкб 10

Сформированы определенные группы синдромов, которыми характеризуется вегето-сосудистая дистония:

Группы синдромов	Описание
Адаптационный синдром	При ВСД выражается в неадекватной реакции человека на возникающие неблагоприятные условия. При этом синдроме очень сильно выражена тревожность. Это выражено настолько сильно, что пациент сильно худеет и у него даже могут возникать нарушения обмена веществ Такое состояние не входит в код МКБ 10.
Астенический синдром ВСД	Характеризуется изматывающей слабостью и повышенной утомляемостью. Человек оказывается неспособным к тяжелым физическим и психическим нагрузкам, из-за этого повышается и раздражительность. Не указан в коде МКБ 10
Гипервентиляционный синдром ВСД	Проявляется нехваткой воздуха. Точнее, больному кажется, что ему постоянно не хватает воздуха, и он задыхается. При этом поступают жалобы, что на грудь как будто давит и возникает чувство кома в горле.
Нейрогастральный синдром ВСД	Это нарушения, связанные с продвижениями пищи по желудочно-кишечному тракту и с функцией секреции данной области. Следствием этого являются метеоризм, тошнота и частые приступы изжоги.
Кардиоваскулярный синдром ВСД	Выражается болевыми ощущениями в области сердца, которые, однако, не связаны с физическими нагрузками. Обследования по поводу жалоб не приносят результатов – человек оказывается соматически здоров. Не включен синдром ВСД в код МКБ 10.
Цереброваскулярный синдром ВСД	Обнаруживается частыми головными болями и головокружениями, шумом в ушах и полуобморочным состоянием.
Периферический синдром ВСД	Характерен изменением цвета кожных покровов и сильной их отечностью.

Лечение и, самое главное, диагностика – процесс не слишком простой, так как синдромы не входят в код МКБ 10. Основой успешного лечения являются препараты-антидепрессанты, направленные на снижение уровня тревоги.

Симптомы всех видов ВСД

Симптоматика ВСД:

1. Значительные перепады артериального давления при ВСД: возможны критические величины по любому уровню.
2. Нарушение частоты сердцебиения, из-за этого могут возникать носовые кровотечения. При этом наблюдается охлаждение руг и ног и сильная слабость.
3. Нарушения сна в момент ВСД, которые выражаются в появлении бессонницы. Данное состояние больные пытаются победить либо снотворными препаратами, либо большими дозами алкогольных напитков.
4. Частые, изнуряющие головные боли, которые локализуются либо в затылочной, либо в лобной части головы.
5. Слабость и апатия при ВСД, неспособность к выполнению какой-либо работы.
6. Чрезмерная нервозность, агрессивность и раздражительность.
7. Расстройства запоминания, слуха и зрения при ВСД.
8. Нарушения работы ЖКТ: запоры или понос, тошнота и рвота.
9. Непереносимость холода или жары.
10. Паника в момент ВСД и чувство беспричинного страха.

Виды вегетососудистой дистонии

Разновидности ВСД:

• гипотонический тип ВСД проявляется в достаточно раннем возрасте и возникает чаще у женщин. Пониженное давление (100мм и менее) сопровождает все прочие проявления и нарушения. Каждый пациент имеет свой набор симптомов. К наиболее частым из них можно отнести: судороги рук и ног (особенно часто ночью) и их зябкость, сбои сердечного ритма и дыхания (особенно сильно выражены после сильной нагрузки), головные боли и обморочные состояния, изменения пищеварения: диарея, изжога. Из психических нарушений возникают панические атаки, депрессивность, беспричинное чувство страха. Нередки расстройства сна даже при сильной усталости, апатия. Диагностирование затруднено из-за того, что симптоматика носит общий характер. У данного состояния нет своего кода по МКБ-10.
• гипертонический тип ВСД появляется при высоком АД. С ростом давления и симптоматика проявляется ярче. К основным признакам такого типа относятся: шум в ушах и головные боли, расстройства зрения (возможны черные мушки перед глазами), запоминания и концентрации внимания, тошнота, панические атаки, дрожание пальцев и проблемы с координацией (суетливость). Не имеет свой код МКБ 10.
• кардиальный тип ВСД возникает вследствие эндокринных или сердечно-сосудистых патологий.

Такой тип нарушений проявляется одним из трех синдромов:

1. кардиологический синдром (9/10 всех случаев кардиального ВСД). В этом случае возникает боль в сердце.
2. тахикардический синдром при ВСД характерен учащенным сердцебиением и крайне низкой работоспособностью человека.
3. брадикардический синдром ВСД проявляется, наоборот, снижением частоты сердцебиений и сильными головными болями, повышенным потоотделением и возможными обмороками.
4. смешанный тип состояния ВСД наиболее часто является наследственным. При таком течении болезни давление может колебаться от высокого к низкому и наоборот. В связи с этими скачками и возникают прочие симптомы. Не имеет свой код МКБ 10.

ВСД часто называют нейроциркуляторной дистонией. Данного состояния нет в МКБ-10, оно относится к разряду неврологических расстройств.

Мышечное заболевание

Данный вид ВСД возникает у детей еще в младенчестве и характеризуется нарушением развития мышечноготонуса и двигательной активности. Отклонениями от нормальных показателей считаются и чрезмерно расслабленные мышцы (гипотонус), чрезмерно напряженные (гипертонус), а так же неравномерно напряженные мышцы. Ребенок не может чувствовать себя комфортно при любом из этих состояний, поэтому в каждом из этих случаев потребуется лечение.

При гипертонусе ребенок беспокоен, часто плачет и плохо спит, у него возможны излишние срыгивания и дрожание подбородка.

Гипотонус может вовсе не вызвать подозрения у родителей, им просто будет казаться, что их ребенок всегда сыт и всем доволен. Этим и объясняется его спокойствие. Такое состояние, на самом деле, значительно легче для самого ребенка, чем предыдущее.

Подозрение у мамы может вызвать то, что младенец крайне тяжело просыпается самостоятельно, может уснуть во время кормления (и кушает при этом плохо), из-за этого возникает нехватка массы тела. Такое ВСД само по себе не заболевание, но оно может указывать на наличие таких серьезных болезней, как сахарный диабет, рахит или даже полиомиелит, а также ряд других. Не имеет свой код МКБ 10.

Цервикальная дистония

Такое ВСД более известно в народе, как кривошея. Заболевание носит неврологический характер и выражается в неправильном расположении головы. Данное состояние не несет прямой угрозы жизни человека, но это крайне неудобно в повседневной жизни. Цервикальный вид ВСД всегда является приобретенным заболеванием и может возникнуть в любом возрасте, не имеет своего личного кода МКБ 10.

К причинам данного состояния относятся перенесенные инфекционные заболевания головного мозга, черепно-мозговые травмы и травмы шеи, применение препаратов-нейролептиков и токсические поражения мозга. В том случае, если невозможно определить причину этого состояния, то его называют идиопатической цервикальной ВСД.

Торсионная дистония

ВСД носит прогрессирующий характер и основным его признаком являются бесконтрольные тонические сокращения различных групп мышц. Из-за этих сокращений человеческое тело в целом и отдельные его части могут приобретать нехарактерные и нестандартные позы. Такая патология опасна тем, что из-за нее может произойти необратимое искривление позвоночника или ограничение пассивных сокращений сустава (контрактура). Чаще всего данный вид ВСД диагностируется у молодых людей до 20 лет. 65% всех случаев торсионной дистонии приходится на возраст до 15 лет. Чаще всего торсионное ВСД имеет наследственную предрасположенность. Код МКБ-10 у этого состояния G-24.

Такой вид начинается с появления периодических спазмов при нагрузке на группу мышц, которая оказалась подверженной ВСД. Наглядный пример: писчий спазм проявляется в то время, когда человек пишет. При этом пальцы его конечности сводит, и они принимают крючковатую форму. Штопорообразные движения тела возникают у человека при ходьбе. Во время сна мышцы расслабляются, и таких проявлений не возникает.

Лечение вегетативных нарушений

Методы терапии ВСД:

• нормализация режима дня, в том числе полноценный 8-часовой ночной сон.
• обязательные занятия лечебной физкультурой и гимнастикой – особенно эффективен бег, плаванье, езда на велосипеде.
• при необходимости – снижение массы тела и постоянный контроль за весом.
• использование антидепрессантов, успокоительных препаратов для устранения тревожности, страха и панических атак и приведения нервной системы в нормальное состояние.
• отказ от курения и алкоголя при ВСД.
• физиотерапевтические процедуры, иглоукалывания восстанавливают пораженные клетки.
• психологическая помощь окажет благоприятное действие при борьбе со страхами и фобиями человека.

Хоть ВСД и не имеет своего кода МКБ-10, лечить такое состояние нужно обязательно. Терапия хронических заболеваний – важный процесс при избавлении от любой формы ВСД. Ведь инфекционные очаги очень опасны и мешают внутренним органам и психике правильно функционировать.

Рубрика МКБ-10: G24.1

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Дистония-паркинсонизм с быстрым началом

Синонимы: дистония 12 типа

Дистония-паркинсонизм с с быстрым началом — это крайне редкое двигательное расстройство, которое характеризуется стремительным развитием паркинсонизма и дистонии. Провоцирующим фактором часто является физическое напряжение или стресс.

Распространенность неизвестна. Во всем мире на сегодня описано менее 100 больных.

Наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью, однако известны также случаи возникновения мутаций de novo.

Этиология и патогенез [ править ]

Дистония-паркинсонизм с быстрым началом обусловлена рядом миссенс-мутаций гена ATP1A3 (19q13.2), кодирующего α-3 субъединицу Na + ,K + -АТФазы, которая играет важную роль в поддержании электрохимического градиента натрия и калия через плазматическую мембрану. Считается, что эти мутации приводят к нарушению функции нейронов. В патогенез заболевания могут быть вовлечены также другие, пока не выявленные гены.

Клинические проявления [ править ]

Дистония-паркинсонизм с быстрым началом обычно развивается у детей или подроксток (однако возраст дебюта заболевания может колебаться от 4 до 55 лет). Характерно быстрое развитие дистонии в сочетании с паркинсонизмом (брадикинезия и постуральная неустойчивость) с ростро-каудальным градиентом и выраженными бульбарными симптомами (дизатртрия, дисфагия), при котором неэффективны дофаминергические средства. Период нарастания симптомов может составлять от нескольких минут до 30 дней, после чего состояние больного стабилизируется. Часто дебют заболевания провоцируется физической нагрузкой, страхом, очень сильной жарой, родами, употреблением большого количества алкоголя, эмоциональным стрессом. У некоторых больных перед появлением симптомов заболевания наблюдаются умеренная дистония рук (особенно кистей) и болезненные мышечные судороги. В большинстве случаев состояние больного стабилизируется, но описаны несколько случаев, когда через 1-9 лет после манифестации заболевания наблюдался новый эпизод дальнейшего ухудшения состояния. В редких случаях возможны эпилептические припадки, тревожность и депрессия. Недавно описан вариант фенотипа, наблюдающийся у детей младшего возраста ( Идиопатическая семейная дистония: Диагностика [ править ]

Диагноз основывается на внезапном появлении симптомов паркинсонизма и дистонии, на выявлении низкого уровня гомованилиновой кислоты в спинномозговой жидкости на фоне нормальных результатов нейровизуалиции головного мозга и на неэффективности леводопы. Позитронная эмиссионная томография (ПЭТ) и однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) не выявляют отклонений в обратном захвате дофамина переносчиками дофамина. Подтверждением диагноза может служить обнаружение мутации гена ATP1A3.

В семьях, где выявлена вызывающая заболевание мутация гена ATP1A3, возможно проведение пренатальной диагностики.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз проводят с другими формами дистонии-паркинсонизма, такими как паркинсонизм с ранним началом, допа-зависимая дистония, дистония 16 (дистония-паркинсонизм с ранним началом) и X-сцепленная дистония-паркинсонизм (синдром Любага). В отличие от синдрома Любага и других форм паркинсонизма с ранним началом, дистония-паркинсонизм с быстрым началом не является нейродегенеративным заболеванием.

Идиопатическая семейная дистония: Лечение [ править ]

Эффективного лечения ДПСР в настоящее время не существует. Леводопа неэффективна. Стимуляция глубинных структур головного мозга (бледного шара) дает в лучшем случае незначительные результаты. При наличии эпилептических припадков, тревожности и депрессии назначают стандартное лечение. Для частичного облегчения симптомов можно назначить бензодиазепины в высоких дозах и другие миорелаксанты. Следует избегать всех известных провоцирующих факторов патологии. Рекомендуется физиотерапия.

Заболевание не влияет на продолжительность жизни, но ее качество может сильно страдать.

Профилактика [ править ]

Генетическое консультирование возможно, и проведение его рекомендуется.

Прочее [ править ]

Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония

Синонимы: дефицит тирозингидроксилазы, аутосомно-рецессивный синдром Сегавы

Определение и общие сведения

Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония — это очень редкое нейрометаболическое заболевание, которое характеризуется разнообразием симптомов, начиная от типичных для допа-зависимых дистоний симптомов до прогрессирующей младенческой энцефалопатии.

Распространенность допа-зависимых дистоний в Европе, согласно оценкам, колеблется от 1:1 000 000 до 1:200 000. Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония встречается гораздо реже, чем аутосомно-доминантная, во всем мире на сегодняшний день описано менее 50 больных.

Этиология и патогенез

Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония обусловлена мутациями гена TH (11p15.5), кодирующего тирозингидрксилазу, катализирующую превращение L-тирозина в леводопу, предшественника дофамина. Для двух наиболее частых миссенс-мутаций (698G>A и 707T>C) и для гетерозиготных мутаций по типу делеций — корреляций между генотипом и фенотипом не выявлено, но мутации в промоторной зоне гена приводят к развитию менее тяжелого фенотипа.

Заболевание дебютирует в раннем детском возрасте (чаще всего в первый год жизни) прогрессирующим гипокинетико-ригидным синдромом с генерализованной дистонией, непроизвольными судорожными движениями, постуральным тремором и нарушениями походки. Выраженность этих симптомов может зависеть от времени суток, и в большинстве случаев (> 80%) они полностью или в значительной степени купируются леводопой. Иногда могут наблюдаться вращательные движения глазных яблок и/или небольшое, не прогрессирующее снижение интеллекта. Реже отмечается более тяжелое течение заболевания: еще до достижения ребенком 6 месяцев жизни, развивается тяжелая энцефалопатия с выраженной гипокинезией и прогрессирующей гипотонией мышц туловища в сочетании с фокальной или генерализованной дистонией, иногда с дистоническими кризами, длящимися несколько дней, и судорожными движениями (часто очень сильными), напоминающими миоклонус и тремором, выраженность которого не зависит от времени суток. Часто отмечаются вегетативные расстройства, например избыточное слюноотделение и потоотделение, сонливость, запор, плохое сосание и «лихорадка неясного происхождения». Часто также присутствуют снижение интеллекта, задержка двигательного развития, двусторонний птоз и окулогирные кризы.

Диагноз ставится на основании характерных симптомов и роложительной реакции на леводопу. Подтверждается выявлением гомозиготных мутаций гена TH. У больных с дефицитом тирозингидроксилазы в спинномозговой жидкости снижены уровни гомованилиновой кислоты (метаболита дофамина), 5-гидроксииндолуксусной кислоты и 3-метокси-4-гидроксифентилэтиленгликоля. Концентрация гомованилиновой кислоты и соотношение между уровнями гомованилиновой и 5-гидроксииндолуксусной кислот в спинномозговой жидкости коррелируют с возрастом дебюта заболевания и его тяжестью.

В семьях с установленной мутацией гена TH возможно проведение пренатальной диагностики.

Дифференциальный диагноз проводят с различными формами допа-зависимых дистоний (например, аутосомно- доминантной), торсионной дистонией с ранним началом, миоклонической дистонией и другими формами паркинсонизма с ранним началом. Заболевание может быть также ошибочно принято за детский церебральный паралич или спастическую параплегию. При более тяжелом течении заболевания (с энцефалопатией) дифференциальный диагноз проводят также с фебрильными припадками на фоне инфекции, гипоксическим и ишемическим поражением головного мозга новорожденных, другими формами недостаточности ферментов, связанных с путем биосинтеза тетрагидробиоптерина, и митохондриальными болезнями.

Препаратом выбора является леводопа, обычно в сочетании с карбидопой. При менее тяжелом течении заболевания, как правило, отмечается выраженный и быстрый положительный результат, но при более тяжелом фенотипе часто наблюдается повышенная чувствительность к леводопе с умеренной эффективностью лечения или вовсе без эффекта, даже при длительном лечении и тщательном подборе дозы; в этих случаях чаще развиваются побочные эффекты. Нужно следить за возможным развитием побочных эффектов, при необходимости снижая дозу. Вместо леводопы или в дополнение к ней можно назначить также ингибиторы метаболизма дофамина (например, селегилин), но в клинической практике они применяются редко.

Прогноз зависит от тяжести заболевания и от того, проводится ли лечение и насколько своевременно оно начато.

Торсионная дистония с ранним началом

Синонимы: Dystonia musculorum deformans, генерализованная торсионная дистония с ранним началом, первичная дистония с ранним началом, первичная торсионная дистония с ранним началом, идиопатическая дистония, идиопатическая торсионная дистония, дистония Оппенгейма

Определение и общие сведения

Торсионная дистония с ранним началом — это редкое нарушение движения, характеризующееся непроизвольными, повторяющимися, продолжительными мышечными сокращениями или позами, затрагивающее одно или несколько участков тела.

Исследование, проведенное в США, оценивает распространенность дистонии Оппенгейма примерно 1/30 000 человек. Распространенность среди европейской популяции, по-видимому, ниже: от 1 / 330 000 до 1 /200 000 человек, хотя в настоящее время точных данных нет. Предполагаемая распространенность среди евреев-ашкенази примерно в пять-десять раз выше, из-за мутации основателя.

Этиология и патогенез

Большинство случаев заболевания в разных этнических группах вызвано аутосомно-доминантной делецией 3 bp (GAG) в гене DYT1 (9q34). Этот ген кодирует белок торсин А, который, как предполагается, действует как шапероновый белок, связанный с эндоплазматическим ретикулумом и ядерной оболочкой. Торсин А может взаимодействовать с транспортером допамина и участвовать во внутриклеточном обороте, хотя его точную функцию внутри клетки еще предстоит определить.

Симптомы торсионной дистонии с ранним началом обычно развиваются сначала в руке или ноге в среднем млм позднем детском возрасте. Примерно у 30% пациентов болезнь прогрессирует и затрагивает другие области тела (генерализованная дистония) в течение примерно пяти лет. Распространение и тяжесть симптомов широко варьируются между пациентами.

Молекулярное тестирование и генетическое консультирование рекомендуется для лиц с возрастом начала заболевания менее 26 лет и может также рассматриваться для пациентов с началом после 26 лет, у которых есть родственник с ранней дистонией.

Варианты лечения включают инъекции ботулинического токсина для фокальных симптомов, фармакологическую терапию, такую как антихолинергические средства (чаще всего тригексифенидил) для генерализованной дистонии и хирургические методы, такие как глубокое стимулирование мозга области внутреннего globus pallidus или применение интратекального баклофена в тяжелых случаях.

Все пациенты имеют нормальные когнитивные функции. 75% пациентов могут иметь относительно хорошее качество жизни.

Синонимы: миоклоническая дистония, алкоголь-восприимчивая дистония, наследственный эссенциальный миоклонус

Определение и общие сведения

Синдром миоклонус-дистония — редкое двигательное расстройство, для которого характерна легкая или умеренная дистония в сочетании с быстрыми, «молниеносными» миоклоническими подергиваниями.

По оценкам, распространенность синдрома миоклонус-дистония в Европе составляет 1:500 000.

Этиология и патогенез

Единственный известный казуативный ген SGCE (7q21.3) кодирует трансмембранный белок эпсилон-саркогликан, который является частью дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса, содержащегося в скелетных мышцах и миокарде. Эпсилон-саркогликан в значительных количествах содержится также в моноаминергических нейронах, клетках Пуркинье мозжечка, в коре головного мозга и гиппокампе. Описана семья с синдромом миоклонус-дистония, для которой выявлено сцепление с хромосомой 18p (DYT15), но соответствующий ген еще не был идентифицирован.

Синдром миоклонус-дистония наследуется по аутосомно-доминантному типу. Однако для гена SGCE характерно наличие материнского импринтинга, поэтому в 95% случаев ребенок, унаследовавший мутацию от матери, остается здоровым и лишь у ребенка, которые унаследовал ее от отца, развивается синдром миоклонус-дистония. Известны также случаи мутаций de novo.

Синдром миоклонус-дистония обычно манифестирует на первом или втором десятилетии жизни. Первым симптомом обычно является миоклонус, который описывают как быстрые, «молниеносные» подергивания мышц, редко проявляющиеся в покое и обычно провоцируемые действиями, требующими участия сложной моторики, например, рисование или письмо. Эти движения захватывают главным образом шею, руки и туловище, но в редких случаях также нижние конечности или гортань. В двух третях случаев наблюдается фокальная или цервикальная дистония, которая часто протекает в легкой форме и с течением времени не прогрессирует. Описаны случаи постурального тремора и других видов тремора. Синдром миоклонус-дистония часто сопровождается депрессией, тревожностью, паническими атаками, обсессивно-компульсивным поведением, изменениями личности и злоупотреблением алкоголем. Крайне редко миоклоническая дистония проявляется лишь изолированной кривошеей.

Диагноз основывается на характерных симптомах. Методы нейровизуализации патологии не выявляют. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетическое выявление мутаций в гене SGCE.

Пренатальная диагностика возможна в семьях, где выявлена вызывающая заболевание мутация.

Дифференциальный диагноз проводят с цервикальной дистонией, допа-зависимой дистонией, синдромом Жиль де ла Туретта, семейный кортикальный миоклонус, болезнью Вильсона, спиномозжечковой атаксией типа 3 и спиномозжечковой атаксией типа 14, атаксией при авитаминозе E, наследственными заболеваниями, при которых миоклонус является одной из основных составляющих (например, болезнь Унферрихта-Лундборга, болезнь Лафора) и другие вторичные формы дистонии.

План лечения составляется индивидуально, в зависимости от имеющихся у больного симптомов. Миоклонус и тремор хорошо купируются бензодиазепинами (клоназепам) и противосудорожными средствами (вальпроаты, леветирацетам), но при их назначении за больными нужно внимательно наблюдать. Временное ослабление симптомов часто наблюдается после приема алкоголя, но длительно употреблять алкоголь не рекомендуется. Для устранения фокальной дистонии и спастической кривошеи назначают инъекции ботулотоксина.

Если эти методы не дают результата или недостаточно эффективны, на длительный срок ослабить симптомы как миоклонии, так и дистонии помогает двусторонняя стимуляция глубинных структур головного мозга (внутренней части бледного шара и центрального промежуточного ядра таламуса). Часто достаточно стимуляции внутренней части бледного шара, которая предпочтительнее, стимуляции центрального промежуточного ядра таламуса, которая очень слабо влияет на дистонию. В отдельных случаях в ходе многоэтапного хирургического вмешательства возможно проведение четырехчастной стимуляции (и бледного шара, и промежуточного ядра таламуса).

Продолжительность жизни при миоклонической дистонии не снижена, но качество ее может сильно страдать.

Источники (ссылки) [ править ]

Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]

1. The Parkinsonian Study Group. Effects of tocopherol and deprenyl on the progression of disability in early Parkinson’s disease. N. Engl. J. Med. 328:178, 1993.